É verdade que muitas pessoas, incluindo alguns profissionais da medicina, podem não estar familiarizadas com o campo da Genética Médica. Sendo assim, a Clínica Matsumoto trouxe esse artigo para falarmos um pouco sobre essa especialidade e sua importância para a medicina.
A Genética Médica é uma área da medicina que se concentra no estudo dos genes, cromossomos e variações genéticas que podem causar doenças ou condições médicas.
Por meio de testes genéticos e técnicas avançadas de análise genômica, os geneticistas médicos avaliam o risco de doenças genéticas em indivíduos e suas famílias, bem como desenvolvem planos de tratamento personalizados baseados em informações genéticas específicas.
Vamos ver um pouco mais? Continue a leitura conosco!
A Genética na Medicina
A genética surgiu na medicina como uma área de estudo no final do século XIX e início do século XX, quando cientistas começaram a investigar a relação entre os genes e as doenças. Foi de Gregor Mendel o trabalho pioneiro que estudou a hereditariedade em ervilhas e lançou as bases da genética moderna no século XIX.
A partir disso, no início do século XX, pesquisadores descobriram que algumas doenças eram causadas por mutações genéticas específicas. Um exemplo marcante foi a descoberta da causa da hemofilia, uma doença sanguínea rara, em 1947.
Ao longo do último século, a genética médica evoluiu significativamente, passando de uma pequena subespecialidade que se preocupava com apenas alguns poucos transtornos hereditários raros para se tornar uma especialidade médica reconhecida e respeitada.
Atualmente, os conceitos e abordagens da genética são considerados componentes cruciais para o diagnóstico e tratamento de muitas doenças, sejam elas comuns ou raras. Graças aos avanços tecnológicos, os médicos agora podem identificar mutações genéticas específicas e, com base nessa informação, desenvolver terapias personalizadas para os pacientes.
A genética também ajuda os médicos a entender a probabilidade de uma pessoa desenvolver certas doenças e a identificar fatores de risco genéticos.
A constante evolução da genética humana
A genética humana é uma área de pesquisa que está em constante evolução, uma vez que o avanço da tecnologia permite a realização de pesquisas mais detalhadas e precisas sobre o genoma humano. Essas pesquisas levam a novas descobertas sobre a função dos genes e sua influência quanto à saúde e a doença.
Uma das maiores contribuições para o avanço da genética humana foi a conclusão do Projeto Genoma Humano, em 2003. Foram 13 anos de pesquisa e colaboração internacional que levaram ao mapeamento do genoma humano e a identificação de todos os nucleotídeos que o compõem.
Desde então, a tecnologia de sequenciamento genético se tornou mais rápida e acessível, o que permite que pesquisadores em todo o mundo, possam continuar estudando toda a grandeza da genética humana.
À medida que aprendemos mais sobre a genética humana, surgem novas descobertas sobre como as variações genéticas podem afetar a saúde. Por exemplo, os avanços na Genética Médica permitem o desenvolvimento de testes genéticos que podem identificar indivíduos com maior risco de desenvolver certas doenças, permitindo intervenções preventivas ou tratamentos precoces mais eficazes.
O que é Genética Médica?
Como citamos no começo deste artigo, a Genética Médica é um ramo da medicina que se dedica à pesquisa, diagnóstico e tratamento, sempre que possível, de doenças que têm origem genética e são hereditárias, transmitidas de pais para filhos, resultando de alterações no material genético.
Além disso, a área também se ocupa do acompanhamento clínico dessas doenças ao longo do tempo.
O que um médico geneticista faz?
Como já falamos um pouco sobre a genética humana e a evolução constante que vivemos atualmente, é importante falar do médico geneticista e sua área de atuação, certo?
Afinal, o médico geneticista atua na avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de pacientes com diferentes tipos de doenças e condições de saúde.
O médico geneticista pode atuar na investigação diagnóstica e orientação em casos de esterilidade e infertilidade masculina e feminina, fertilização assistida, diagnóstico pré-implantacional e diagnóstico pré-natal.
Além disso, ele também pode ser consultado na triagem neonatal, defeitos congênitos, problemas neurológicos, déficit intelectual, doenças neurodegenerativas e câncer.
É um profissional que coleta e interpreta dados populacionais de defeitos congênitos e outras condições geneticamente determinadas e investiga fatores ambientais que podem causar defeitos congênitos.
Quais são as etapas do aconselhamento genético?
Antes de continuarmos, explicaremos o que é aconselhamento genético. É quando um especialista analisa o histórico médico e familiar de uma pessoa para ver se há chances dela desenvolver doenças genéticas.
Depois disso, ele dá dicas sobre como prevenir ou tratar a doença.
De forma geral, o aconselhamento genético é dividido em cinco etapas: anamnese, exame físico, cálculo de risco, exames complementares e elaboração de hipóteses. Vejamos um pouco mais sobre cada um deles a seguir!
Anamnese
Anamnese é a primeira etapa do aconselhamento genético, onde um questionário verbal é realizado para coletar informações sobre o histórico familiar e possíveis doenças genéticas.
Essa entrevista é fundamental para construir o heredograma, que é um mapa genético da família. Durante a anamnese, perguntas pessoais são feitas para entender a situação de cada indivíduo e criar um panorama sobre a saúde da família.
Exame Físico
Após coletar os dados e modelar as informações, é hora de realizar o exame físico. Nessa etapa, o profissional observa atentamente as características físicas, medidas e possíveis lesões do paciente.
Além disso, em casos de suspeita de doenças genéticas, é comum analisar fotos da infância da pessoa afetada ou de parentes falecidos que apresentavam o mesmo problema genético. Essa análise cuidadosa ajuda a identificar padrões e contribui para um diagnóstico mais preciso.
Cálculo de Risco
Se há suspeita de síndrome de predisposição ao câncer hereditário, é importante realizar uma estimativa estatística para verificar a possibilidade da pessoa ser portadora da mutação genética.
Essa avaliação é feita através de softwares de cálculo de risco, que analisam também a probabilidade de desenvolvimento de tumores por parte dos pacientes e seus familiares. Essa análise de risco ajuda a determinar as opções de prevenção e tratamento mais adequadas para cada caso.
Exames Complementares
Após a consulta, exame físico e cálculos de risco, pode ser necessário solicitar um ou mais exames complementares para investigar a situação de forma mais detalhada. Dessa forma, é possível obter um embasamento claro para o diagnóstico e definição de tratamento.
Entre os exames mais comuns, estão o cariótipo, exames bioquímicos para doenças metabólicas, análises moleculares em DNA, cromossomos fetais, entre outros. A escolha dos exames varia de acordo com a situação de cada paciente e é realizada pelo médico geneticista.
Hipóteses Diagnósticas
Se há a possibilidade de um diagnóstico de síndrome hereditária, o médico geneticista acompanha de perto todos os desdobramentos. Nessa fase, são elaboradas hipóteses diagnósticas e novos sintomas são analisados.
Além disso, outros familiares podem ser avaliados para obter mais informações e identificar possíveis casos na família.
É importante ressaltar que o suporte psicológico é fundamental nesse momento, a fim de cuidar da saúde mental do paciente e seus familiares, que podem estar passando por momentos de incerteza e preocupação.
A importância da Genética Médica
Como já pontuamos ao longo deste artigo, a Genética Médica é uma especialidade médica que estuda a hereditariedade e os distúrbios genéticos, bem como sua prevenção, diagnóstico e tratamento.
Ela é fundamental na saúde humana, ajudando a entender as causas genéticas de muitas doenças e desenvolvendo estratégias de prevenção e tratamento mais eficazes.
Essa área de atuação médica também permite identificar e diagnosticar doenças genéticas, bem como aconselhar os pacientes sobre os riscos de transmissão de doenças aos seus descendentes.
Além disso, ela desempenha um papel importante no diagnóstico e tratamento de doenças consideradas comuns, como o câncer, por exemplo.
Outro fator significativo da genética médica é que ela desempenha um papel importantíssimo na pesquisa médica, ajudando a descobrir novos tratamentos e terapias e a entender melhor as causas genéticas de muitas doenças.
E não acabou! A Genética Médica também contribui para a medicina personalizada, permitindo a personalização de tratamentos com base nas características genéticas individuais de cada paciente.
As principais especialidades da Genética Médica
Segundo a SBGM, Sociedade Brasileira de Genética Médica, um médico geneticista pode atuar em:
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Coleta e interpretação de dados populacionais de defeitos congênitos;
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Déficit intelectual;
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Diagnóstico pré-implantacional;
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Diagnóstico pré-natal;
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Doenças neurodegenerativas da idade adulta;
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Esterilidade e Infertilidade masculina e feminina;
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Fertilização assistida;
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Neoplasias;
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Problemas neurológicos como atraso de desenvolvimento e hipotonia;
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Triagem neonatal.
Quando procurar um geneticista?
A genética médica é uma área da medicina que se concentra no estudo dos genes e de como eles afetam a saúde humana; sendo assim, é importante considerar uma avaliação genética quando:
Existe histórico familiar de uma doença genética
Se houver casos de uma determinada doença genética em sua família, você pode ser um portador do gene causador dessa doença. A avaliação genética pode ajudar a determinar se você pode desenvolver a doença ou de passá-la para seus filhos.
Há suspeita de uma doença genética
Se você ou um membro da sua família apresentar sintomas de uma doença genética, a avaliação genética pode ajudar a confirmar o diagnóstico e identificar as opções de tratamento.
Dificuldade de diagnosticar uma condição de saúde
Se você ou um membro da sua família apresentar sintomas que os médicos não conseguem diagnosticar, a avaliação genética pode ajudar a identificar a causa subjacente.
Planejamento familiar
Se você ou seu parceiro têm preocupações sobre o risco de passar uma doença genética para seus filhos, a avaliação genética pode ajudar a avaliar o risco e a oferecer opções de planejamento familiar.
Em geral, a avaliação genética pode ajudar a entender melhor a sua saúde e a de sua família, bem como oferecer informações e opções para prevenir, tratar e gerenciar condições genéticas.
Medicina Genética em Brasília
A Genética Médica é uma área em constante evolução, e novas descobertas genéticas estão continuamente expandindo o nosso conhecimento sobre as causas e tratamentos das doenças genéticas.
O Centro Médico Matsumoto conta com uma equipe de profissionais qualificados e experientes em Genética Médica para atuar nas diversas áreas de investigação de patologias com herança genética.
