O Dia das Doenças Raras é lembrado todos os anos, desde 2008, em 28 de fevereiro ou 29 em anos bissextos — o dia mais raro do ano! A data foi criada e é coordenada pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e mais de 65 parceiros com o objetivo de aumentar a conscientização e gerar mudanças para os 300 milhões de pessoas em todo o mundo que vivem com uma doença rara, suas famílias e cuidadores.

No Brasil, onde estima-se que 13 milhões de pessoas sejam afetadas por doenças raras, a data comemorativa foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

A campanha pretende ser um ponto focal para que o trabalho em defesa dos raros progrida nos níveis local, nacional e internacional, focado na conquista da equidade em oportunidades sociais, saúde e acesso a diagnósticos e terapias para pessoas que vivem com doenças raras.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.

Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras. No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma.

O número exato de doenças consideradas raras não é conhecido. Estima-se que existam entre seis a oito mil tipos diferentes. Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras, 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade, 75% delas afetam crianças.

Muito embora sejam individualmente raras, como grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.

Seu diagnóstico é difícil e demorado, o que leva os pacientes a ficarem meses ou até mesmo anos visitando inúmeros serviços de saúde, sendo submetidos a tratamentos inadequados, até que obtenham o diagnóstico definitivo.

Geralmente são doenças crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiólogo e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Veja alguns dados importantes, segundo o Ministério da Saúde:

– Para 95% das doenças raras não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação;

– Apenas 3% têm tratamento cirúrgico e medicamentos regulares que atenuam sintomas;

– Outros 2% têm tratamento com medicamentos órfãos capazes de interferir na progressão da doença. Esses remédios precisam de incentivos para serem produzidos, pois são economicamente inviáveis para as empresas farmacêuticas.

Conheça algumas das doenças consideradas raras:

– Acromegalia;
– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
– Angioedema;
– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
– Artrite reativa;
– Biotinidase;
– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
– Dermatomiosite e polimiosite;
– Diabetes insípido;
– Distonias e espasmo hemifacial;
– Doença de Crohn;
– Doença falciforme;
– Doença de Gaucher;
– Doença de Huntington;
– Doença de Machado-Joseph;
– Doença de Paget – osteíte deformante;
– Doença de Wilson;
– Epidermólise bolhosa;
– Esclerose lateral amiotrófica;
– Esclerose múltipla;
– Espondilite ancilosante;
– Febre mediterrânea familiar;
– Fenilcetonúria;
– Fibrose cística;
– Filariose linfática;
– Hemoglobinúria paroxística noturna;
– Hepatite autoimune;
– Hiperplasia adrenal congênita;
– Hipertensão arterial pulmonar;
– Hipoparatireoidismo;
– Hipotireoidismo congênito;
– Ictioses hereditárias;
– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
– Insuficiência adrenal congênita;
– Insuficiência pancreática exócrina;
– Leucemia mielóide crônica (adultos);
– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
– Lúpus eritematoso sistêmico;
– Miastenia gravis;
– Mieloma múltiplo;
– Mucopolissacaridose tipo I;
– Mucopolissacaridose tipo II;
– Osteogênese imperfeita;
– Púrpura trombocitopênica idiopática;
– Sarcoma das partes moles;
– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);
– Síndrome de Cushing;
– Síndrome de Guillain-Barré;
– Síndrome de Turner;
– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
– Talassemias;
– Tumores neuroendócrinos (TNEs).

Fontes:

Associação Brasileira de Doenças Raras

Ministério da Saúde